Bernard-Soulierov syndróm - príčiny, príznaky a liečba

Bernard-Soulierov syndróm je vrodená anomália v štruktúre krvných doštičiek (trombocytov) - sú veľmi veľké a je ich málo. Okrem toho sa nespájajú v mieste poškodenia cievy, aby zastavili krvácanie. V dôsledku toho môže aj najmenšia trauma viesť k hojnému, a teda život ohrozujúcemu krvácaniu. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Bernard-Soulier? Aká je liečba?

Bernard-Soulierov syndróm je dedičná trombocytopatia, čo je porucha krvných doštičiek (PLT). Toto ochorenie produkuje malý počet veľmi veľkých, zaoblených trombocytov, ktoré im bránia v správnom plnení svojich funkcií.

Je to veľmi zriedkavé ochorenie - v lekárskej literatúre bolo popísaných asi 100 prípadov, väčšinou v Japonsku, Európe a Severnej Amerike. Jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1/1 000 000, ale údaje sú nedostatočne diagnostikované z dôvodu nesprávnej diagnózy (choroba sa často zamieňa s inými stavmi).

Bernard-Soulierov syndróm - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami, ktoré prispievajú k nedostatku alebo dysfunkcii komplexu GPI-b-V-IX na povrchu krvných doštičiek. Za normálnych podmienok sa viaže na von Willebrandov faktor (faktor zrážania krvi) a iniciuje proces spojenia krvných doštičiek v mieste poškodenia cievy. Preto je nevyhnutné pre spontánnu kontrolu krvácania.

Choroba sa dedí recesívne, to znamená, že dieťa musí dostať kópiu chybného génu od oboch rodičov, aby sa ochorenie mohlo rozvinúť.

Bernard-Soulierov syndróm - príznaky

Príznaky hemoragickej diatézy sa objavujú ihneď po narodení dieťaťa alebo v ranom detstve:

• krvácanie pod kožu, to znamená modriny;
• nadmerné krvácanie po úrazoch;
• spontánne krvácanie z nosa a / alebo ďasien;
• dlhé, ťažké a často bolestivé obdobia u žien;
• niekedy dôjde k gastrointestinálnemu krvácaniu (potom sa objaví krv v stolici alebo pri zvracaní);
• v moči môže byť aj krv;

Závažnosť príznakov sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia.

Bernard-Soulierov syndróm - diagnóza

Okrem rozhovoru s pacientom a fyzického vyšetrenia sú objednané nasledujúce testy:

• počet krvných doštičiek (podhodnotený, zvyčajne medzi 20 000 a 100 000 μl);
• doba krvácania - je predĺžená a môže byť mierna: 5–10 min. alebo závažná:> 20 min. Okrem toho nie je pozorovaná tvorba zrazeniny;
• faktor VIII - úroveň von Willebrandovho komplexu;
• funkčné testy (adhézia doštičiek, agregácia, degranulácia);
• aglutinácia trombocytov vyvolaná ristocetínom - v tomto prípade ristocetín neiniciuje proces naviazania von Willebrandovho faktora na receptor trombocytov;

Testom, ktorý by mal potvrdiť diagnózu, je prietoková cytometria pomocou panelu špecifických monoklonálnych protilátok (AD CD42). Po ich pridaní do vzorky zariadenie nazývané prietokový cytometer analyzuje a detekuje doštičky s abnormálnou štruktúrou receptora.

Lekár by mal okrem toho vylúčiť ďalšie ochorenia, ako je May-Hegglinova anomália, Epsteinov syndróm, Montrealský plakový syndróm a syndróm šedých plakov.

Bernard-Soulierov syndróm - liečba

Lokálne ošetrenie sa používa pri krvácaní na povrchu kože a slizníc. Ak je krvácanie závažnejšie, použije sa transfúzia doštičiek. To isté sa robí pred operáciou.

Pacienti by sa mali vyhnúť aj najmenším úrazom a neužívať lieky, ktoré zhoršujú funkciu krvných doštičiek, napríklad aspirín.

U žien so silným menštruačným krvácaním sa menštruácia zastaví užívaním hormónov.

V literatúre sú zaznamenané dva prípady transplantácie kmeňových buniek u detí s ťažkým, život ohrozujúcim krvácaním.

V prípade krvácania okamžite aplikujte studený tlakový obväz a znehybnite oblasť tela. Pacient by mal byť čo najskôr prevezený do nemocnice, kde mu bude poskytnutá odborná pomoc.

Bernard-Soulierov syndróm - prognóza

Ak pacient dodržiava odporúčania (napr. Sa vyhýba zraneniam, a tým pádom život ohrozujúcim krvácaním), a je pod neustálou a náležitou lekárskou starostlivosťou, prognóza je dobrá.