Gardnerov syndróm je jedným z typov familiárnej polypózy spočívajúcich v prítomnosti mnohých polypov v hrubom čreve, osteómov (najmä v dolnej čeľusti a v kostiach viečka lebky) a nádorov, epidermálnych cýst, ako aj v hypertrofii pigmentového epitelu sietnice. Chorí potrebujú lekársku starostlivosť a sledovanie zdravotného stavu.
Obsah:
- Gardnerov syndróm - príznaky
- Gardnerov syndróm podporuje rakovinu
- Gardnerov syndróm - diagnóza
- Gardnerov syndróm - liečba
Gardnerov syndróm sa dedí autozomálne dominantne. Väčšina prípadov zahŕňa mutáciu v géne APC. Toto ochorenie sa môže tiež objaviť spontánne v dôsledku de novo mutácie, poškodenia génu RAS na chromozóme 12, poškodenia génu p53 na chromozóme 17 alebo straty metylácie DNA.
Prevalencia rodinnej adenomatóznej polypózy je asi 1/10 000 živo narodených detí, prejavuje sa rovnako u oboch pohlaví. Gardnerov syndróm sa vyskytuje oveľa menej často.
V prípade rodinnej adenomatóznej polypózy a jednej z jej odrôd - Gardnerovho syndrómu je dôležité, aby bola celá rodina pokrytá lekárskou starostlivosťou a genetickým poradenstvom.
Gardnerov syndróm - príznaky
- početné adenomatózne polypy hrubého čreva
Polyp je akýkoľvek výčnelok sliznice nad povrchom, obrátený k lúmenu čreva. Najbežnejším typom u dospelých sú adenómy, ktoré súvisia s rastom buniek epitelu žliaz.
Polypy sú prekurzormi neoplastických zmien. Pri Gardnerovom syndróme sa vyskytujú v žalúdku a tenkom čreve.
- desmoidné nádory
Desmoidné nádory sú zvyčajne neškodné a nachádzajú sa retroperitoneálne alebo v mezenterii. Objavujú sa po proktokolektómii a vyskytujú sa u 10% pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva. Desmoidné nádory, aj keď sú benígne, môžu zúžiť okolité orgány v dôsledku ich veľkého rastu a následne viesť k zlyhaniu orgánov.
- degenerácia sietnice
Charakteristickou zmenou tohto syndrómu je retinitis pigmentosa. Vyskytujú sa oftalmologické zmeny: u väčšiny pacientov diskrétne oválne alebo obličkové sfarbenie s dvorcom v jednom oku.
Sú dôležité pre diagnostiku, pretože sú prítomné od narodenia alebo sa objavujú o niečo neskôr, takže je možné ich zistiť rýchlejšie.
Zvyšok príznakov, najmä gastrointestinálneho traktu, sa objaví neskôr.
- mezodermálne nádory, ako sú osteómy umiestnené v oblasti dolnej čeľuste a lebky
- epidermálne cysty
Gardnerov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou viacerých epidermálnych cýst a fibrómov na koži tváre a hlavy.
- Príznaky, ktoré môže pacient pozorovať
Najdôležitejším príznakom je zmena črevných návykov, zápcha.
Hlavné príznaky sú:
- hnačka
- bolesť brucha
- hlienová stolica
- rektálne krvácanie
Objavujú sa najskôr okolo 10. roku života.
Spravidla je však priebeh Gardnerovho syndrómu nešpecifický.
V neliečených prípadoch sú polypy hrubého čreva a pomerne často dvanástnika zhubné.
Gardnerov syndróm podporuje rakovinu
Gardnerov syndróm predisponuje k rakovine. Medzi tieto patria:
- nádory v oblasti Vaterovej bradavky
- meduloblastóm
- kraniofaryngióm
- Rakovina štítnej žľazy
- osteosarkóm a chondrosarkóm
- liposarkóm
- hepatoblastóm
Prečítajte si tiež: Cowdenov syndróm zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Čo je Cowdenov syndróm?
Gardnerov syndróm - diagnóza
Kolonoskopia je vyšetrenie podľa voľby. Toto vyšetrenie umožňuje odstránenie polypov a histopatologické vyšetrenie.
Lekár diagnostikuje Gardnerov syndróm na základe výsledkov kolonoskopie.
Gardnerov syndróm - liečba
U pacientov s Gardnerovým syndrómom sa odporúča profylaktická kolektómia, t.j. čiastočné alebo úplné chirurgické odstránenie hrubého čreva, a odporúča sa starostlivé sledovanie stavu pacienta. Pri šetrení je potrebné vykonať endoskopické vyšetrenia na sledovanie zmien v čreve.
Bibliografia:
- S.Strobel, Choroby veľkého detstva, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, lekárska genetika, lekárske vydavateľstvo PZWL
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
---kopoty-z-elazem-w-ciy.jpg)
