Gardnerov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Gardnerov syndróm je jedným z typov familiárnej polypózy spočívajúcich v prítomnosti mnohých polypov v hrubom čreve, osteómov (najmä v dolnej čeľusti a v kostiach viečka lebky) a nádorov, epidermálnych cýst, ako aj v hypertrofii pigmentového epitelu sietnice. Chorí potrebujú lekársku starostlivosť a sledovanie zdravotného stavu.

Obsah:

1. Gardnerov syndróm - príznaky
2. Gardnerov syndróm podporuje rakovinu
3. Gardnerov syndróm - diagnóza
4. Gardnerov syndróm - liečba

Gardnerov syndróm sa dedí autozomálne dominantne. Väčšina prípadov zahŕňa mutáciu v géne APC. Toto ochorenie sa môže tiež objaviť spontánne v dôsledku de novo mutácie, poškodenia génu RAS na chromozóme 12, poškodenia génu p53 na chromozóme 17 alebo straty metylácie DNA.

Prevalencia rodinnej adenomatóznej polypózy je asi 1/10 000 živo narodených detí, prejavuje sa rovnako u oboch pohlaví. Gardnerov syndróm sa vyskytuje oveľa menej často.

V prípade rodinnej adenomatóznej polypózy a jednej z jej odrôd - Gardnerovho syndrómu je dôležité, aby bola celá rodina pokrytá lekárskou starostlivosťou a genetickým poradenstvom.

Gardnerov syndróm - príznaky

• početné adenomatózne polypy hrubého čreva

Polyp je akýkoľvek výčnelok sliznice nad povrchom, obrátený k lúmenu čreva. Najbežnejším typom u dospelých sú adenómy, ktoré súvisia s rastom buniek epitelu žliaz.

Polypy sú prekurzormi neoplastických zmien. Pri Gardnerovom syndróme sa vyskytujú v žalúdku a tenkom čreve.

• desmoidné nádory

Desmoidné nádory sú zvyčajne neškodné a nachádzajú sa retroperitoneálne alebo v mezenterii. Objavujú sa po proktokolektómii a vyskytujú sa u 10% pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva. Desmoidné nádory, aj keď sú benígne, môžu zúžiť okolité orgány v dôsledku ich veľkého rastu a následne viesť k zlyhaniu orgánov.

• degenerácia sietnice

Charakteristickou zmenou tohto syndrómu je retinitis pigmentosa. Vyskytujú sa oftalmologické zmeny: u väčšiny pacientov diskrétne oválne alebo obličkové sfarbenie s dvorcom v jednom oku.

Sú dôležité pre diagnostiku, pretože sú prítomné od narodenia alebo sa objavujú o niečo neskôr, takže je možné ich zistiť rýchlejšie.

Zvyšok príznakov, najmä gastrointestinálneho traktu, sa objaví neskôr.

• mezodermálne nádory, ako sú osteómy umiestnené v oblasti dolnej čeľuste a lebky
• epidermálne cysty

Gardnerov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou viacerých epidermálnych cýst a fibrómov na koži tváre a hlavy.

• Príznaky, ktoré môže pacient pozorovať

Najdôležitejším príznakom je zmena črevných návykov, zápcha.

Hlavné príznaky sú:

• hnačka
• bolesť brucha
• hlienová stolica
• rektálne krvácanie

Objavujú sa najskôr okolo 10. roku života.

Spravidla je však priebeh Gardnerovho syndrómu nešpecifický.

V neliečených prípadoch sú polypy hrubého čreva a pomerne často dvanástnika zhubné.

Gardnerov syndróm podporuje rakovinu

Gardnerov syndróm predisponuje k rakovine. Medzi tieto patria:

• nádory v oblasti Vaterovej bradavky
• meduloblastóm
• kraniofaryngióm
• Rakovina štítnej žľazy
• osteosarkóm a chondrosarkóm
• liposarkóm
• hepatoblastóm

Prečítajte si tiež: Cowdenov syndróm zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Čo je Cowdenov syndróm?

Gardnerov syndróm - diagnóza

Kolonoskopia je vyšetrenie podľa voľby. Toto vyšetrenie umožňuje odstránenie polypov a histopatologické vyšetrenie.

Lekár diagnostikuje Gardnerov syndróm na základe výsledkov kolonoskopie.

Gardnerov syndróm - liečba

U pacientov s Gardnerovým syndrómom sa odporúča profylaktická kolektómia, t.j. čiastočné alebo úplné chirurgické odstránenie hrubého čreva, a odporúča sa starostlivé sledovanie stavu pacienta. Pri šetrení je potrebné vykonať endoskopické vyšetrenia na sledovanie zmien v čreve.

Bibliografia:

1. S.Strobel, Choroby veľkého detstva, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, lekárska genetika, lekárske vydavateľstvo PZWL

O autorovi

Natalia Młyńska Študentka medicíny na Lekárskej univerzite v Lodži. Medicína je jej najväčšou vášňou. Tiež miluje šport, hlavne beh a tanec. Chcela by sa správať k svojim budúcim pacientom tak, aby ich považovali za človeka, nielen za chorobu.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora