HUNTEROVÝ SYNDROM - Príznaky a liečba mukopolysacharidózy typu II

Hunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza typu II je zriedkavé geneticky podmienené metabolické ochorenie. Hunterov syndróm sa odlišuje od iných typov mukopolysacharidózy odlišným spôsobom dedičnosti, vďaka ktorému je táto choroba postihnutá väčšinou mužov. Aké sú príznaky Hunterovho syndrómu? Aká je liečba pacientov s mukopolysacharidózou typu II?

Hunterov syndróm, t. J. Mukopolysacharidóza typu II, je lyzozomálne ochorenie ukladania, t. J. Geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom - v dôsledku poruchy alebo nedostatku aktivity jedného z enzýmov - sa v lyzozómoch hromadia rôzne látky (bunkové organely obsahujúce enzýmy, ktoré rozkladajú veľa látok) ). Podstatou Hunterovho syndrómu je nedostatok alebo porucha idursonátovej ultrafatázy - enzýmu zodpovedného za syntézu mukopolysacharidov, tiež známych ako glykozaminoglykány alebo GAG. Následkom toho sa mukopolysacharidy hromadia v orgánoch a vedú k ich zlyhaniu.

Hunterov syndróm patrí medzi tzv Zriedkavé choroby: incidencia je u 1 zo 150 000 pôrodov, väčšinou u chlapcov. Podľa údajov združenia MPS predstavuje v Poľsku Hunterova choroba asi 20 percent. všetky prípady mukopolysacharidózy.

Hunterov syndróm - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu, ktorý riadi produkciu idursonátu. Kvôli genetickej chybe nemusí dôjsť k produkcii enzýmu, ktorý je zodpovedný za štiepenie mukopolysacharidov, alebo k produkcii enzýmu, ktorý nie je schopný štiepiť mukopolysacharidy alebo to nerobí tak, ako by mal.

Hunterov syndróm - dedičstvo

Na rozdiel od iných foriem mukopolysacharidóz, ktoré sa dedia autozomálne recesívne, má dedičnosť Hunterovho syndrómu recesívnu povahu spojenú s chromozómom X (gén choroby sa nachádza na chromozóme X). To znamená, že dieťa môže dostať defektný gén iba od matky. Žena má dva chromozómy X: jeden od otca a jeden od matky. Na druhej strane má človek jeden chromozóm X, ktorý zdedí po matke, a jeden chromozóm Y, ktorý dostane od svojho otca. Ak má žena jeden chromozóm X s defektným génom pre Hunterov syndróm a druhý normálny, je zdravým nosičom choroby, pretože správny gén ju chráni pred vznikom príznakov. Z tohto dôvodu sa Hunterov syndróm vyskytuje takmer výlučne u chlapcov. Ak matka odovzdá abnormálny gén svojmu synovi, prejavia sa u neho príznaky choroby, pretože nemá druhý chromozóm X, ktorý by mu bránil v aktivácii choroby. Ak odovzdá zdravý gén, príznaky choroby sa nedostavia.

Hunterov syndróm - príznaky

Existujú dve formy ochorenia: typ A, označovaný ako klasická forma, a typ B - s miernejším priebehom. U typu A dominujú typické príznaky mukopolysacharidózy, ako sú:

• zhrubnutie čŕt tváre
• nízky vzrast
• zmeny v kĺboch ​​s výrazným obmedzením ich pohyblivosti
• zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália)
• pupočná a ingvinálna kýla (objavujú sa v dojčenskom veku)

Typ A sa vyznačuje výraznou mentálnou retardáciou, deformáciou chrbtice a ťažkou kyfózou.

U typu B sú vrodené chyby menej závažné: zmeny kostí sú miernejšie a mentálna retardácia mierna alebo absentuje.

Príznaky, ktoré odlišujú Hunterovu chorobu od iných typov MPS, sú kožné lézie, malé vyvýšené hrčky na ramenách, lopatkách a chrbte. Okrem toho neexistujú žiadne zmeny typické pre mukopolysacharidózu v zrakovom orgáne vo forme zakalenia rohovky, zatiaľ čo sa často diagnostikuje poškodenie sluchového orgánu, čo súvisí so stratou sluchu alebo hluchotou. V priebehu Hunterovej choroby dochádza aj k vylučovaniu slizovitých seróznych sekrétov z nosa, ktoré nesúvisia s infekciou dýchacích ciest. Medzi ďalšie príznaky Hunterovho syndrómu sú spomenuté aj poškodenia myokardu a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest.

Symptómy Hunterovho syndrómu sa objavujú okolo 2.-3. roku života dieťaťa.

Hunterov syndróm - diagnóza

Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test, ktorý spočíva v kvantifikácii mukopolysacharidov v moči (v prípade mukopolysacharidózy sa vylučujú v nadbytku) a zistiť ich typ.

Hunterov syndróm - liečba

Je možná iba symptomatická liečba Hunterovho syndrómu, ktorá spočíva v rehabilitácii a liečbe orgánových komplikácií. Terapia môže tiež zahŕňať podávanie enzýmovej substitučnej terapie s použitím sulfatáza iduronátu. Používajú sa na zastavenie progresie ochorenia.

Hunterov syndróm - prognóza

Obdobie prežitia v podobe klasického Hunterovho syndrómu je približne 20 rokov. Ľudia, ktorí bojujú s typom B Hunterovho syndrómu, prežijú dlhšie (až do 3. alebo dokonca 4. dekády života).