Syndróm mačacieho kriku je zriedkavé genetické ochorenie. Jeho charakteristickým príznakom je plač dieťaťa, ktorý pripomína mňaukanie mačiek - odtiaľ pochádza hovorový názov syndrómu mňaukania mačiek. Aké sú ďalšie príznaky syndrómu mačacieho kriku? Aké sú príčiny choroby? Aká je jeho liečba? Prečo postihnuté dieťa vydáva zvuky ako mňaukanie mačky?
Obsah
- Syndróm mačacieho kriku - príčiny
- Syndróm mačacieho kriku - príznaky
- Diagnóza syndrómu mačacieho kriku
- Liečba syndrómu mačacieho kriku
Syndróm mačacieho výkriku (syndróm Cri du Chat, Lejeuneov syndróm, CDS) je genetické ochorenie, ktoré sa diagnostikuje raz za 15 a podľa niektorých zdrojov až 50 000 pôrodov. Syndróm mačacieho mňau ako taký patrí do skupiny známej ako zriedkavé choroby.
Jeho názov je spájaný s najcharakteristickejším príznakom ochorenia, to znamená, že choré deti vydávajú zvuky pripomínajúce mačku, ktorá mňauká. V Poľsku bojuje s CDS asi 50 detí.
Počuť o syndróme mačacích krikov. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Syndróm mačacieho kriku - príčiny
Syndróm mačacieho výkriku je spôsobený deléciou, spontánnou génovou mutáciou, pri ktorej sa stratí časť genetického materiálu v krátkom ramene chromozómu 5. Stratia sa gény kódujúce proteíny podieľajúce sa na vývoji mozgu. Pretože choroba je spôsobená nepredvídateľnou genetickou mutáciou, nie je dedičná.
Syndróm mačacieho kriku - príznaky
Prvým príznakom ochorenia je charakteristický výkrik, ktorý vydáva dieťa od prvých dní života, ktorého intonácia pripomína mačacie mňaukanie.
- Ako čítať plač dieťaťa?
Tento plač je výsledkom abnormálnej štruktúry hrtana - ktorý je malý, úzky a kosoštvorcového tvaru - a štíhleho a malého epiglottisu. Vplyv majú aj poruchy nervového systému. Plač zvyčajne zmizne po niekoľkých, niekedy aj niekoľkých mesiacoch.
Existuje tiež charakteristická sada dysmorfických znakov tváre, medzi ktoré patrí:
- mikrocefália (malá hlava)
- okrúhla, asymetrická tvár
- micrognacja (malá dolná čeľusť)
- očná vráska, teda zvislý kožný záhyb, ktorý zakrýva oba paranazálne kútiky oka
- čelné nádory
- charakteristická štruktúra nosa (plochá a široká základňa, krátky hrebeň)
- očný hypertelorizmus - oči široko posadené
Pri syndróme mačacieho kriku sa vyskytujú aj problémy s tráviacim systémom - dieťa nemá dostatočne vyvinutý sací a prehĺtací reflex, preto sú problémy s kŕmením, a teda - dieťa priberá alebo vôbec nepriberá. Ďalšími príznakmi ochorenia sú silné slintanie a zápcha.
V priebehu rokov je badateľné mentálne postihnutie a oneskorený vývoj motora. Pacienti vo väčšine prípadov komunikujú bez použitia reči - pomocou neverbálnej komunikácie.
Môžu existovať aj ďalšie stavy, napríklad syndróm mačacieho kriku
- srdcové chyby
- rázštep pery a podnebia
- spina bifida
- vady obličiek
- abnormálna štruktúra čreva
- chodidlo (trvalý ohyb chodidiel dovnútra)
Práve kvôli týmto nevýhodám zomierajú niektoré deti, ktoré zápasia s touto zriedkavou chorobou, v prvých rokoch života.
Diagnóza syndrómu mačacieho kriku
Diagnóza syndrómu Cat Scream je založená na výsledkoch karyotypových testov - typu genetického testu, ktorý analyzuje chromozómy.
Liečba syndrómu mačacieho kriku
Syndróm mačacieho kriku je genetický, a preto sa nedá vyliečiť. Je však možné zmierniť jeho príznaky.
Základným prvkom liečby je rehabilitácia, vďaka ktorej majú pacienti šancu dožiť sa dospelosti.
Pretože deti so syndrómom mňaukania mačiek sú viac-menej fyzicky narušené, rehabilitácia spočíva v osvojení základných činností ako sedenie, jedlo a chôdza.
PREČÍTAJTE SI TIEŽ:
- Genetické choroby: príčiny, dedičstvo a diagnostika
- Williamsov syndróm (deti škriatkov): príčiny, príznaky
- Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: Zriedkavé genetické ochorenie
Bibliografia:
- Posmyk R., Midro A., Genetické poradenstvo pri monosomickom syndróme 5p („mačací krik“) časť I. Diagnóza fenotypu. Morfologický fenotyp a fenotyp správania, "Przegląd Pediatryczny" 2003, roč. 33, č. 4
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
