Peutz-Jeghersov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Peutz-Jeghersov syndróm je genetické ochorenie, ktorého prvým príznakom sú často nevysvetliteľné kožné zmeny. Aké ďalšie príznaky sa vyskytujú u tejto choroby? Prečo je včasná diagnostika taká dôležitá? Aké sú stratégie riadenia pre Peutz-Jeghersov syndróm?

Peutz-Jeghersov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa dominantne dedí autozomálne, čo znamená, že osoba s týmto ochorením má minimálne 50-percentnú pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa.

Popisy Peutz-Jeghersovho syndrómu sa v literatúre objavili od roku 1896, jeho príčina sa však zistila až v roku 1998.

Väčšina pacientov má mutáciu LKB1 supresorového génu na chromozóme 19, produkt tohto génu sa podieľa na delení buniek a je zodpovedný za polarizáciu buniek. Tím zahŕňa:

• šošovicové škvrny
• polypy, najmä v tenkom čreve
• riziko rakoviny je tiež väčšie.

Peutz-Jeghersov syndróm: príznaky

Šošovicové škvrny (lat. lentigo) sa objavujú na koži a sú to pigmentované lézie, sú svetlo alebo tmavo hnedé, menej často tmavomodrej farby, sú dobre ohraničené, majú niekoľko milimetrov a majú okrúhly alebo oválny tvar.

Šošovicové škvrny sa zvyčajne objavujú v detstve a počas dospievania môžu zmiznúť.

Šošovicové škvrny sú spôsobené množením melanocytov (buniek obsahujúcich farbivo) v epidermis. V prípade Peutz-Jeghersovho syndrómu sa vyskytujú vo veľkom množstve a zvyčajne sa nachádzajú okolo úst, nosa, očí, niekedy tiež na lícach, v ústach alebo na rukách a nohách.

Aj keď sú šošovicové škvrny úplne neškodné, sú najviditeľnejším príznakom ochorenia.

Sú najčastejšou príčinou úzkosti u pacientov a vyhľadávajú lekársku pomoc a sú zdrojom diagnostického procesu vedúceho k správnej diagnóze.

Ďalším charakteristickým znakom Peutz-Jeghersovho syndrómu sú polypy.Všeobecne povedané, tieto štruktúry sú výčnelky sliznice gastrointestinálneho traktu, táto forma môže mať okrem iného rakovinu, ale napríklad aj zápalové procesy.

V priebehu Peutz-Jeghersovho syndrómu sa zaoberáme takzvanými hamartomatickými polypmi. Tento pomerne komplikovaný názov znamená nerakovinový nádor, ktorý je vývojovou poruchou.

Je charakteristické, že tieto polypy sú tvorené zrelými tkanivami nachádzajúcimi sa normálne v tele, ale buď sa objavujú na nesprávnom mieste, alebo sú chaoticky distribuované, napríklad v polypu prítomnom v čreve, sa objavuje pľúcne tkanivo.

Hamartomatické polypy sa v priebehu Peutz-Jeghersovho syndrómu vyskytujú najčastejšie v tenkom čreve, hlavne v jejunu, môžu sa však objaviť v ktorejkoľvek časti tráviaceho traktu: v hrubom čreve, žalúdku a konečníku.

Charakteristickým znakom ich štruktúry je dlhý stopka. Všeobecne je prítomnosť polypov asymptomatická a neškodná. Niekedy však nesú riziko prekážky, pretože môžu úplne zablokovať lumen gastrointestinálneho traktu a spôsobiť takzvanú intususcepciu.

Stáva sa tiež, že sa sami amputujú alebo sa „zlomia“, čo môže následne spôsobiť gastrointestinálne krvácanie a anémiu.

Okrem toho črevné príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Peutz-Jeghersovom syndróme, sú zápcha a bolesti brucha.

Nádory s Peutz-Jeghersovým syndrómom

Hlavným problémom tohto ochorenia je skutočnosť, že mnoho polypov môže transformovať a spôsobiť rakovinu. Odhaduje sa, že asi u 50% (niektoré zdroje odhadujú až 90%) pacientov s touto diagnózou sa rozvinie rakovina, najčastejšie čreva, aj keď nádory prsníka, rakovina pľúc, rakovina žalúdka, rakovina pankreasu, rakovina vaječníkov a rakovina maternice sú tiež bežnejšie.

Niektoré z nádorov môžu byť hormonálne aktívne a spôsobiť menštruačné nepravidelnosti, mužské gynekomastie a predčasnú pubertu.

Peutz-Jeghersov syndróm: diagnóza

Diagnóza je možná, ak sú splnené všetky tri podmienky:

1. prítomnosť choroby v rodine a spôsob jej dedenia - určuje sa to na základe lekárskeho rozhovoru
2. nadmerná pigmentácia kože a slizníc
3. prítomnosť polypov v tenkom čreve s histopatologickým potvrdením, že ide o hamartomatické polypy

Ak je milovaný človek chorý, potom je diagnostika oveľa ľahšia a nie je potrebné hodnotiť polypy. Vždy je však potrebné vylúčiť ďalšie choroby, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky, najmä iné genetické syndrómy.

Peutz-Jeghersov syndróm: preventívna liečba

Je to zriedkavé ochorenie, odhaduje sa, že ním trpí 1 zo 150 000 ľudí, ale jeho diagnóza je veľmi dôležitá, pretože prináša určité riziká a špecifické postupy.

Ak je diagnostikovaný Peutz-Jeghersov syndróm, je vzhľadom na zvýšené riziko rakoviny nevyhnutná veľká onkologická bdelosť, preto sa prijímajú početné preventívne opatrenia.

Každý pacient by mal mať kolonoskopiu každé 2 až 3 roky od 18 rokov, navyše gastroskopiu každé 2 až 3 roky od 18 rokov a endoskopický ultrazvuk alebo počítačovú tomografiu každé 1 až 2 roky po 25 rokoch.

Ženy by navyše mali vykonávať samovyšetrenie prsníkov každý mesiac. Prsná mamografia alebo magnetická rezonancia každých šesť mesiacov po 25. roku života, transvaginálny ultrazvuk a stanovenie CA-125 každý rok po 25. roku života.

Samozrejme, rovnako ako všetky ostatné zdravé ženy, ktoré majú diagnostikovaný Peutz-Jehgersov syndróm, by mali pravidelne navštevovať svojho gynekológa kvôli sterom z Papu.

U žien po reprodukcii sa môže zvážiť odstránenie maternice a vaječníkov.

U mužov je naopak potrebné vyšetrenie semenníkov, každé 2 roky ultrazvukové vyšetrenie.

Všetky tieto činnosti sú zamerané na včasné odhalenie a liečbu nádorov. Niekedy sa tiež odporúča profylaktické odstránenie črevných polypov, aby sa znížilo riziko ich komplikácií.

Peutz-Jeghersov syndróm, ako každý genetický defekt, sa nedá vyliečiť, ale jeho diagnóza je veľmi dôležitá kvôli špecifickému klinickému manažmentu chorých ľudí.

Najväčším rizikom spojeným s ochorením je výskyt novotvarov, ale pravidelné kontroly umožňujú ich včasné odhalenie a liečbu. Postihnutí majú, bohužiaľ, veľmi vysoké riziko prenosu chyby na svoje deti.