Praderov-Williho syndróm - príčiny, príznaky a liečba

Prader-Williho syndróm je geneticky podmienený syndróm vývojových chýb. Jedným z charakteristických príznakov ochorenia je neustály hlad, ktorý vedie k extrémnej obezite. Aby dieťa uspokojilo hlad, obsedantne hľadá jedlo. Možno ich dokonca ukradnú alebo odnesú z odpadkového koša. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Prader-Williho syndrómu? Ako prebieha liecba?

Prečítajte si tiež: Chediak-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky, liečba Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus) Turnerov syndróm: príčiny, príznaky, účinky, liečba

Praderov-Williho syndróm (PWS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého hlavnými príznakmi sú svalová hypotónia (stav zníženého svalového tonusu), hypogonadizmus (porucha reprodukčného systému) a extrémna obezita vyplývajúca z potreby uspokojovať neustále prežívajúci hlad. . Prader-Williho syndróm postihuje 1 z 20 000 novorodencov. V Poľsku sa každý rok narodí asi tucet detí z PWS. Často sa im hovorovo hovorí „večne hladné deti“.

Počuť o Prader-Williho syndróme. Prečo vedie k extrémnej obezite? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Prader-Williho syndróm - príčiny

Praderov-Williho syndróm je spôsobený chybami v génoch na chromozóme 15. Vedci objavili tri genetické chyby, ktoré majú za následok príznaky PWS. Najčastejšie sa to volá delécia, čo je jednoducho strata fragmentu úseku DNA. Vymazanie má dve odrody: typ I, tzv veľká delécia, ktorá spôsobuje najťažšie príznaky PWS vrátane oneskorenia psychomotorického a intelektuálneho vývoja, a malá delécia typu 2.

Toto ochorenie bolo vedecky popísané v 50. rokoch 20. storočia, ale prvý obraz dieťaťa s PWS sa datuje do 17. storočia. Je ním 6-ročná Doña Eugenia Martinez Vallejo s mimoriadne obéznou obezitou, ktorá je zobrazená na portréte španielskeho maliara Juana Carreňa de Mirandu.

Druhou príčinou Prader-Williho syndrómu je tzv nespavosť matiek. Je to abnormálne bunkové delenie. Dieťa dostane od matky dve kópie chromozómu 15 a otcova kópia sa stratí. Výsledkom je, že gény pre materskú kópiu sú nefunkčné. Tretím mechanizmom je mutácia imprintingového centra, teda fragmentu génu, ktorý riadi najdôležitejšiu oblasť pre PWS. Vďaka genetickej chybe sú gény prijaté od otca súčasné, ale neaktívne.

Príčina Prader-Williho syndrómu - príznaky

Prvé príznaky PWS sa objavujú už počas tehotenstva, keď sú výrazne narušené pohyby plodu. Taktiež sa objavujú poruchy srdcového rytmu plodu. Dieťa sa často ukladá do maternice gluteálne, čo si vyžaduje ukončenie tehotenstva cisárskym rezom.

Ďalšie príznaky PWS sa objavujú hneď po narodení. Od tejto chvíle, až do veku okolo 3 rokov, uvidíte znaky ako:

nízka pôrodná hmotnosť dieťaťa
znížený svalový tonus (hypotónia) - dieťa „preteká“ pred rukami, zle sa pohybuje a neplače; Hypotómia spôsobuje zmiznutie mimiky u novorodencov s PWS, problémy s dýchaním, ako aj vykašliavanie a uvoľnenie dýchacích ciest.
slabý alebo žiadny sací reflex
nedostatočný rozvoj vonkajších genitálií
zlé priberanie na váhe
pomalší psychofyzický vývoj - deti s týmto syndrómom si sadajú iba okolo 12 mesiacov, s chôdzou začínajú okolo 24 mesiacov;

Od veku okolo 3 rokov existujú:

hyperfágia - neustály pocit hladu, pravdepodobne spôsobený poruchami funkcií osi hypotalamus-hypofýza a reguláciou endokrinných dráh aktivovaných osou, ktoré majú za následok nedostatok sýtosti. Pacient s PWS sa jednoducho necíti plný, bez ohľadu na to, koľko zje. Cíti neustály fyzický hlad, ktorý nemá nič spoločné s chuťou do jedla, teda potlačiteľným náhlym nutkaním niečo zjesť, a obsedantne hľadá jedlo, aby tento hlad uspokojil. Pacient s PWS môže dokonca kradnúť jedlo, hľadať ho v smetných nádobách alebo jesť zatuchnuté alebo mrazené výrobky. Hyperfágia vedie u pacientov s PWS k extrémnej obezite.

Deti s PWS majú vysoký prah bolesti

nízky vzrast (zistil sa nedostatok rastového hormónu)
malé úzke ruky a krátke široké chodidlá
zmenené črty tváre - deti s týmto syndrómom majú oči mandľového tvaru, úzku hornú peru, kútiky úst smerujúce nadol, úzky mostík nosa a skrátenú vzdialenosť medzi spánkami (úzke čelo)
hypopigmentácia - svetlá pokožka a vlasy a modré dúhovky očí
oneskorené sexuálne dozrievanie (prvá menštruácia u žien nastáva okolo 30. roku života - môžu sa však predčasne prejaviť ochlpenie na ohanbí a v podpazuší) a hypogonadizmus, tj. porucha reprodukčného systému, ktorá vedie k dysfunkcii vaječníkov alebo semenníkov.
oneskorený emocionálny, motorický a rečový vývoj, ktorý môže spôsobiť ťažkosti s učením a dokonca mierne alebo stredne ťažké mentálne postihnutie
problémy so spánkom - tie ľahšie, napr. prebúdzanie sa počas spánku, a tie závažnejšie, napr. spánkové apnoe alebo narkolepsia,
časté bočné zakrivenie chrbtice
neskôr v živote sa objavia poruchy správania - záchvaty neoprávneného hnevu, hnevu až agresivity. Deti s týmto syndrómom sú mimoriadne tvrdohlavé, prejavujú obsedantno-kompulzívne správanie, autistické poruchy (napr. Vyberanie kože). U dospelých pacientov sa často objavujú psychotické poruchy a depresie.

Aké sú príznaky Prader-Williho syndrómu?

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Dôležité

Prader-Williho syndróm - komplikácie

Praderov-Williho syndróm môže viesť k rozvoju osteoporózy, cukrovky 2. typu, extrémnej obezity, žalúdočných problémov (kompulzívne prejedanie môže spôsobiť udušenie, otravu, akútne rozšírenie žalúdka), ako aj vaskulárnej trombózy a zlyhania obehu a dýchania. Môže sa u neho dokonca vyvinúť nádor.

Praderov-Williho syndróm - diagnóza

Vykonávajú sa genetické a endokrinné testy - hodnotí sa fungovanie hypotalamu a hypofýzy. Diagnostikuje sa obezita a hypogonadizmus.

Prader-Williho syndróm - liečba

Novorodenec má problémy s kŕmením, a preto môže byť v niektorých prípadoch potrebné kŕmenie cez žalúdočnú sondu.

Okrem toho sa pacientovi podáva rastový hormón. Ak má dieťa problémy so zakrivením chrbtice, je nevyhnutná rehabilitácia. V neskoršom veku, keď sa objavia poruchy správania a obsedantno-kompulzívne poruchy správania, je nevyhnutná psychologická starostlivosť.

DOBRE VEDIEŤ >> Obsedantno-kompulzívna porucha - terapia obsedantno-kompulzívnych porúch

Deti s PWS sú v starostlivosti genetika, endokrinológa, dietológa a gastroenterológa, fyzioterapeuta, oftalmológa a psychiatra.

Odporúčaný článok:

Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Po ... Dôležité

Obezita a Prader-Williho syndróm
Ochorenie obezity je jednou z najvážnejších a najťažších komplikácií syndrómu PWS v liečbe. U detí s PWS sa od malička zavádza prísny výživový režim, aby nedošlo k rozvoju obezity. Obézny pacient s PWS si vyžaduje ošetrenie tzv konzervatívna, teda vhodná strava podporená fyzickou aktivitou. Často sa však stáva, že ľudia s PWS začnú trpieť obezitou tretieho stupňa, tzv enormné (BMI - index telesnej hmotnosti - 40+) alebo mimoriadne obrovské (BMI 60+). Pretože obezita u ľudí s PWS je spôsobená hyperfágiou, má chirurgická liečba obezity, teda bariatrická chirurgia, malý účinok.