Kortikobazálna degenerácia: príčiny, príznaky, liečba

Kortikobazálna degenerácia je dosť zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je zaradené do tzv atypický parkinsonizmus. Táto klasifikácia ochorenia vychádza zo skutočnosti, že sa v takom prípade objavia príznaky podobné Parkinsonovej chorobe, ako napríklad stuhnutosť alebo tras. Existujú však niektoré zreteľné znaky, ktoré odlišujú kortikobazálnu degeneráciu od Parkinsonovej - kedy je teda podozrenie, že má pacient tento konkrétny stav?

Obsah

1. Kortikobazálna degenerácia: príčiny
2. Kortikobazálna degenerácia: príznaky
3. Kortikobazálna degenerácia: diagnóza
4. Kortikobazálna degenerácia: liečba
5. Kortikobazálna degenerácia: prognóza

Kortikobazálna degenerácia (CBD) sa v lekárskej literatúre objavuje pomerne krátko - prvé popisy tejto jednotky pochádzajú z roku 1968. Odvtedy existujú rôzne správy o ďalších prípadoch tohto ochorenia medzi ľuďmi, ale naozaj ich nie je veľa - napríklad je možné citovať údaje poskytnuté v jednej publikácii (z roku 2014), kde sa tvrdilo, že Poľsko všeobecne opísalo iba 17 prípadov kortikobazálnej degenerácie.

Celkovo možno povedať, že kortikobazálna degenerácia nie je bežným ochorením - odhaduje sa, že táto entita postihuje 5 až 7 zo 100 000 ľudí v bežnej populácii. Podľa súčasne dostupných údajov trpia touto chorobou muži a ženy s podobnou frekvenciou. Typicky sa prvé príznaky kortikobazálnej degenerácie vyskytujú u pacientov vo veku od 50 do 70 rokov.

Kortikobazálna degenerácia: príčiny

Presné príčiny kortikobazálnej degenerácie neboli doteraz stanovené - v súčasnosti prevláda názor, že na výskyt tohto ochorenia majú vplyv faktory prostredia a gény. Prevažná väčšina prípadov je sporadická, existujú však správy o pacientoch, u ktorých bolo ochorenie spojené s mutáciami tau proteínu.

Kortiko-bazálna degenerácia je neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom dochádza k dysfunkcii mozgovej kôry a jadier predného mozgu (bazálne gangliá). U pacientov dochádza k progresívnej strate nervových buniek a okrem toho sa vyskytujú aj abnormality, ako napríklad špecifický opuch neurónov v týchto oblastiach mozgu. Nakoniec dôjde u pacientov k strate nervového tkaniva.

Čo je však za ne zodpovedné? Za všetko môže v tomto prípade proteín tau. Táto látka je nevyhnutná pre fungovanie nervových buniek, ale ak sa správne nemetabolizuje a hromadí sa v centrálnom nervovom systéme, ktorý sa odohráva pri kortikobazálnej degenerácii, ale aj pri niektorých ďalších neurodegeneratívnych ochoreniach, má rozhodne nepriaznivý vplyv na jeho činnosť. štruktúru a môže viesť k smrti nervových buniek. Prečo to však niektorí ľudia robia a nakoniec sa u nich vyvinie kortikobazálna degenerácia, nie je v súčasnosti známe.

Kortikobazálna degenerácia: príznaky

Ochorenia, ktoré sa vyskytujú u ľudí s kortikobazálnou degeneráciou, sa podobajú na tie, ktoré tvoria príznaky Parkinsonovej choroby - preto je CBD zaradená do skupiny tzv. atypický parkinsonizmus. U pacientov môžu byť:

• ťažkosti s ovládaním pohybov jednej končatiny (asymetrický výskyt porúch je celkom charakteristický pre kortikobazálnu degeneráciu)
• svalová stuhnutosť
• dystónia
• ťažkosti s udržaním stabilného držania tela
• poruchy rovnováhy a motorickej koordinácie
• mimovoľné pohyby (napr. tras, atetóza a dyskinéza)
• senzorická porucha
• poruchy reči (dyzartria)
• ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)

Jedným zaujímavým príznakom kortikobazálnej degenerácie je tzv syndróm cudzej ruky - problém je v tom, že pacient má pocit, že končatina, ktorú skutočne vlastní (zvyčajne jedna z horných končatín), mu vôbec nepatrí.

V priebehu kortikobazálnej degenerácie sa u pacientov môžu vyvinúť iné ochorenia, ako sú doteraz uvedené. Možné ďalšie problémy v tomto prípade zahŕňajú demencia alebo poruchy nálady (zvyčajne vo forme depresívnych porúch).

Pre kortikobazálnu degeneráciu je charakteristický jej progresívny priebeh - s pribúdajúcim časom sa u pacientov nemusí prejavovať len čoraz viac chorôb, ale je tiež možné, že začnú postihovať aj príznaky, ktoré predtým postihli iba jednu oblasť tela. nasledujúce (ako sa to stáva napríklad v prípade končatín, kde stuhnutosť a poruchy citlivosti môžu postihnúť najskôr iba jednu končatinu, až potom môžu zasiahnuť aj ďalšie končatiny).

Kortikobazálna degenerácia: diagnóza

Tu je potrebné zdôrazniť, že nie je ľahké stanoviť diagnózu kortikobazálnej degenerácie - klinický obraz nie je v tomto prípade charakteristický, navyše sa ako príčiny príznakov zvyčajne berú do úvahy iné, oveľa častejšie choroby.

Spočiatku sa pacient podrobuje neurologickému vyšetreniu, počas ktorého môžu byť badateľné skôr spomínané odchýlky, ako napr. mimovoľné pohyby, nerovnováha alebo stuhnutosť svalov.

Neskôr sa zvyčajne objednajú zobrazovacie testy - počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia hlavy - v ktorých sa dá okrem iného nájsť: asymetrická atrofia v mozgovej kôre alebo atrofia bazálnych ganglií. Zvyčajne sa však funkčné zobrazovacie testy, ako napríklad SPECT alebo PET, považujú za dôležitejšie - umožňujú pozorovať poruchy prietoku a metabolizmus tkanív v tých štruktúrach mozgu, v ktorých sa vyskytujú lézie charakteristické pre kortiko-bazálnu degeneráciu.

Okrem už spomenutých testov sa pacientom zvyčajne nariaďuje aj elektroencefalografické vyšetrenie.

Potreba rozsiahlej diagnostiky nie je spôsobená skutočnosťou, že na diagnostiku kortikobazálnej degenerácie sú potrebné všetky vyššie uvedené alebo iné testy, ale preto, že existuje podozrenie, že je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku. Medzi choroby, s ktorými by sa mala tu rozoberať jednotka, patria:

• atrofia viacerých systémov
• Parkinsonova choroba
• progresívna supranukleárna obrna
• Pickova choroba

Kortiko-bazálna degenerácia: liečba

V súčasnosti zostáva kortikobazálna degenerácia nevyliečiteľnou chorobou - doteraz neboli objavené žiadne metódy kauzálnej liečby tejto jednotky.

Pri liečbe sa využíva hlavne symptomatická liečba, vďaka ktorej je možné zmierniť intenzitu ochorení, ktoré pacient trpí.

Levodopa sa môže používať - ​​podobne ako pri Parkinsonovej chorobe - aj keď odpoveď na ňu je zvyčajne malá, navyše pri pokročilých formách ochorenia nemá obvykle žiadny účinok.

Medzi ďalšie opatrenia, ktoré sa niekedy odporúčajú pacientom s kortikobazálnou degeneráciou, patria prípravky znižujúce svalové napätie (ako sú benzodiazepíny alebo baklofén) a v prípade závažných svalových kontrakcií je niekedy užitočné použitie botulotoxínu. Pacientom sa zvyčajne odporúča rehabilitácia.

Kortikobazálna degenerácia: prognóza

Ako je tu uvedené, bohužiaľ kortikobazálna degenerácia je progresívna a časom vedie k čoraz výraznejšiemu zhoršovaniu fungovania pacienta.

Ochorenie zvyčajne trvá 5 - 10 rokov (v priemere 6 rokov) a je nakoniec smrteľné.

Zdroje:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Kortiko-bazálna degenerácia, Polish Neurological Review, 2014, roč. 10, č. 2, online prístup
2. Parmer J.B. a kol., Kortikobazálny syndróm. Diagnostický rébus, Dement Neuropsychol 2016 December; 10 (4): 267-275, online prístup
3. Materiály Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy, online prístup

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora