Dedičnosť pigmentovej retinitídy

Brat môjho manžela trpí retinitis pigmentosa, má nerovnováhu a je hluchý. S manželom v rodine, okrem jeho brata, nikto nebol chorý alebo nebol chorý. Je možné, že môj manžel môže vlastniť gény pre túto chorobu a preniesť ich na naše deti neskôr?

Odpoveď si vyžaduje rozpoznanie možného genetického syndrómu u brata manžela. Na tomto základe je možné starostlivo odpovedať na tému dedičnosti a rizika. Je možné, že manžel je iba zdravým nosičom, a preto je riziko veľmi vysoké.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem inéhov spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.

Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.