Rettova choroba alebo syndróm je ženské genetické ochorenie zodpovedné za závažné ochorenie vývinu centrálneho nervového systému.
Nižšie je uvedený prehľad príčin a ich liečby.
Čo je Rettova choroba?
Rettov syndróm označuje ochorenie genetického pôvodu, ktoré je charakterizované vážnou a evolučnou neurologickou poruchou, ktorá postihuje výlučne dievčatá od prvých mesiacov života.
Táto porucha ovplyvňuje kognitívne a motorické funkcie.
Príčina Rettovej choroby
Za poruchu je zodpovedná mutácia génu MeCP2 (proteín 2 viažuci metyl-CpG), gén nesený chromozómom X.
Avšak u menšiny žien s diagnózou Rettovho syndrómu sa nepreukázala žiadna abnormalita tohto génu.
Prevalencia Rettovej choroby
Jedna z približne 15 000 osôb trpí touto poruchou v Európe.
Príznaky Rettovho syndrómu
Jeden až štyri roky
Prvé príznaky sa objavujú vo všeobecnosti medzi jedným a štyrmi rokmi:
- Nevysvetlené plač
- Vyhýbanie sa kontaktu (vyvolávajúce autizmus).
- Opakujúce sa pohyby rúk (stereotypné): poklepávanie, trenie.
- Absencia jazykového rozvoja.
- Psychomotorické oneskorenie
- Insomnios.
Až 10 rokov (fáza stagnácie)
- Trvalá intelektuálna nedostatočnosť.
- Záchvaty (epilepsia).
- Manuálne stereotypy.
- Poruchy rovnováhy
- Pevní členovia.
- Poruchy dýchacej sústavy
- Zníženie kraniálneho obvodu.
- Útlm a vymiznutie autistických porúch (komunikačné zručnosti, napodobeniny).
Vývoj symptómov medzi 10 a 15 rokmi
- Zvýšenie motorického postihnutia, zníženie objemu svalov, zvýšená tuhosť.
- Strata chôdze
- Skolióza.
- Zachovanie neprítomnosti jazyka.
diagnóza
Diagnóza je založená na pozorovaní príznakov choroby a spĺňa niekoľko presných kritérií.
Stredná dĺžka života
Je okolo 40 rokov, hoci pacienti postihnutí touto poruchou žijú o niečo dlhšie.
liečba
Liečba Rettovho syndrómu neexistuje.
Liečba závisí od vývoja a intenzity symptómov a predovšetkým poukazuje na:
- Liečte epileptické záchvaty.
- Udržujte pohyblivosť kĺbov (kinezoterapia).
- Správne stiahnutie šľachy, závažná skolióza (chirurgický zákrok).
- Liečte poruchy dýchania.
Tieto symptomatické liečby sú sprevádzané liečebnou a vzdelávacou liečbou.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
