Rakovina vaječníkov sa vyvíja „potichu“ kvôli nedostatku charakteristických príznakov. Z tohto dôvodu sa choroba zvyčajne zistí až v pokročilom štádiu, keď je malá šanca na vyliečenie. Jednou z mála dostupných metód hodnotenia rizika rakoviny vaječníkov je rodinná anamnéza a prítomnosť mutácie BRCA 1/2. O úlohe výskumu mutácií pri znižovaní rizika vzniku ochorenia a výbere správnej liečby diskutovali v pondelok 21. novembra účastníci konferencie „O čom by mala vedieť pacientka s rakovinou vaječníkov a jej príbuzní v boji za život a zdravie?“
BRCA - aj keď vieme, že ide o gény alebo rakovinu, nevieme, akú úlohu má táto záhadná skratka pre zdravie a život pacientok s rakovinou vaječníkov - toto je najkratšie zhrnutie výsledkov pouličného prieskumu o znalostiach Poliakov o úlohe genetickej diagnostiky v Rakovina vaječníkov. BRCA1 a BRCA2 sú dva dôležité gény, ktoré hrajú dôležitú úlohu v procese opravy DNA a udržiavaní stability genetického materiálu. Prítomnosť mutácií v týchto génoch je spojená s rizikom väčšieho ochorenia, napr. na rakovinu vaječníkov a prsníka.
- Ukazuje sa, že Poliaci vedia málo o rakovine vaječníkov a mutáciách v génoch BRCA 1/2. Medzitým určenie typu mutácie genetickým testovaním u pacientok s rakovinou vaječníkov hrá významnú úlohu v štádiu diagnostikovania ochorenia. Detekcia tejto mutácie je dôležitá pre stanovenie prognózy a výberu liečby rakoviny vaječníkov - uviedol Prof. dr hab. n. Med., Paweł Blecharz, expert poľskej spoločnosti pre onkologickú gynekológiu, ktorý komentuje výsledky pouličnej sondy.
Ako časté sú mutácie BRCA1 a BRCA2?
Aj keď sa frekvencia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 môže medzi krajinami výrazne líšiť, predpokladá sa, že v priemere 1 zo 400 ľudí má poškodenú kópiu jedného z týchto génov.
Je možné definovať skupiny so zvýšenou frekvenciou mutácií. Napríklad v rodinách s nosičmi mutácií BRCA1 alebo BRCA2 v jednom z členov je riziko poškodenia týchto génov vyššie ako priemer populácie a u príbuzných prvého stupňa je to 50%. Okrem toho je frekvencia mutácií tiež významne vyššia u pacientov trpiacich určitými typmi rakoviny (hlavne rakovinou vaječníkov a prsníkov). Podľa komplexných štúdií z niekoľkých poľských centier nesie mutáciu týchto génov priemerne 1 zo 7 pacientov s rakovinou vaječníkov a 1 z 20 pacientov s rakovinou prsníka.
Vzdelávacia platforma ZbadajBRCA
Počas konferencie bol predstavený nový vzdelávací nástroj venovaný rakovine vaječníkov v kontexte označovania mutácií v génoch BRCA. Na špeciálnom informačnom portáli www.ZbadajBRCA.pl nájdu pacientky s rakovinou vaječníkov a ich rodiny dostupné praktické informácie vysvetľujúce úlohu identifikácie mutácií v procese liečby a rodinnú onkologickú profylaxiu.
Informovanosť pacientov o dôležitosti genetickej diagnostiky pri rakovine vaječníkov je stále nízka. Medzitým sú informácie o mutačnom stave dôležité pri prijímaní terapeutických rozhodnutí z dôvodu:
- Prognostický faktor - prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 alebo BRCA2 u pacientok s epiteliálnym karcinómom vaječníkov je spojená so zvýšeným percentom 5-ročného prežitia
- Prediktívny faktor - pacientky s rakovinou vaječníkov s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 sú citlivejšie na liečbu na báze derivátov platiny v porovnaní s pacientkami bez mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2
- Možnosť použitia personalizovanej terapie na báze inhibítorov enzýmov z rodiny PARP
- Dôležité je, že detekcia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 má veľký význam nielen pre ľudí, ktorí už ochoreli na rakovinu. Genetické testovanie môže tiež významne prispieť k identifikácii členov rodiny s vysokým rizikom vzniku rakoviny vaječníkov alebo prsníka. Pravdepodobnosť prenosu rovnakej mutácie v nich je veľmi vysoká - u príbuzných prvého stupňa (napr. Dcéra, matka) je to asi 50% - pripomenula doktorka Dorota Nowakowska, vedúca genetickej kliniky v ústave - inštitút onkologického centra. Maria Skłodowskiej-Curie vo Varšave, diskusia o funkčnosti webovej stránky.
Stojí za to postarať sa o diagnostiku celých rodín
Zaznel aj hlas samotných pacientov. Pani Anna Nowakowska zo SANITAS-u hovorila o ťažkých chvíľach diagnostikovania rakoviny vaječníkov a o svojom boji proti chorobe, bez ktorých by Asociácia boja proti rakovinovým chorobám SANITAS nevznikla. Pani Agata Ślazyk zo združenia Blue Butterfly tiež zdôraznila sebavzdelávanie - z hľadiska špecifickosti jej choroby a dôležitosti sprievodnej diagnostiky. Bojujeme nielen za seba, ale aj za svoje rodiny. Preto je tiež ich povinnosťou chrániť ich a presvedčiť ich, aby vykonali hĺbkovú genetickú diagnostiku na prítomnosť mutácií BRCA1 a BRCA2. Oplatí sa opýtať sa na takéto vyšetrenie onkológa - zhrnula Emiliu Studničku, pacientku bojujúcu s chorobou.
Prečítajte si tiež: Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov. Čo potrebujete vedieť o génoch BRCA1 a BRCA2 Benígne hrčky v prsníku. Zmeny prsníkov sú najčastejšie benígne Zápalový karcinóm prsníka: príčiny, príznaky, liečba
