zdravie

Ešte pred niekoľkými rokmi sa pacienti so spinálnou svalovou atrofiou mohli zúčastňovať iba klinických skúšok nových liekov, absolvovať fyzikálnu terapiu a liečbu zameranú na zlepšenie kvality života - a čakať, kým niekto konečne vyvinie účinnú terapiu. Čakali

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré zahŕňa progresívne ubúdanie svalov. U niektorých pacientov sa príznaky objavia skoro po narodení, iní ochorejú ako dospelí. Aké sú príčiny spinálnej atrofie

Wernerov syndróm je geneticky podmienená chorobná entita charakterizovaná predčasným starnutím. Jeho príznaky sa zvyčajne objavujú v dospievaní. Z tohto dôvodu sa Wernerov syndróm často označuje ako „progeria pre dospelých“. V prípade

Tourettov syndróm je typ dedičnej neurologickej poruchy. Tourettov syndróm sa prejavuje prítomnosťou početných motorických a verbálnych tikov. Samotní chorí, ktorí pľujú, skáču, kričia alebo nadávajú proti svojej vôli, hovoria o ňom: prekliatie

Srdečne vítam. Už 2,5 roka sa s manželom snažíme o druhé dieťa. Bohužiaľ bez efektu. Prvý rok bol dosť stresujúci, ale vzdal som to. Samozrejme sme už mali nejaké vyšetrenia a s manželom sme brali rôzne lieky. Ale bohužiaľ bezvýsledne. Už dosť

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa najčastejšie spája s dýchacím systémom - abnormality vo fungovaní pľúc sa pozorujú až u 90 percent pacientov. Ale cystická fibróza ovplyvňuje aj tráviaci a reprodukčný systém, čo spôsobuje príznaky cystickej fibrózy

Downov syndróm nie je choroba, ale génový defekt spôsobený extra chromozómom 21. Nie je známe, prečo sa tieto chromozómy neoddeľujú, keď sa bunky delia na niektoré plody. Aký je genetický základ Downovho syndrómu? Môže tím podať výkon

Favizmus alebo choroba fazule je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje život ohrozujúca anémia. K jeho vývoju môže dôjsť pod vplyvom rôznych faktorov, vrátane po zjedení fazule. Aké sú príznaky favizmu (choroba fazule)? On

Ehlers-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenú syntézu kolagénu a / alebo štruktúru spojivového tkaniva. Pacienti s Ehlersovým syndrómom

Pred rokom a pol neexistovala v Poľsku účinná liečba SMA. V súčasnosti dostáva viac ako 700 pacientov prvý liek na toto ochorenie - nusinersen v rámci programu „Liečba spinálnej svalovej atrofie“. O spinálnej svalovej atrofii a dopade liečby

Vrodená chlórová hnačka je zriedkavý syndróm zhoršeného transportu chloridov v čreve. Príznaky ochorenia sú viditeľné už v tehotenstve, prejavujú sa ako polyhydramnion u matky a u dieťaťa - vodná hnačka ihneď po narodení. Získajte viac informácií o vrodených

Morquioova choroba alebo mukopolysacharidóza typu IV (MPS IV) je zriedkavé ochorenie s genetickým pozadím patriace do skupiny mukopolysacharidóz. Príčinou Morquiovej choroby je nedostatok enzýmov, ktoré štiepia mukopolysacharidy, ktorých hromadenie je

Infekcia koronavírusom vyvoláva charakteristické príznaky - najčastejšími horúčkami sú kašeľ, dýchavičnosť a bolesti svalov. Ochorenie môžu sprevádzať aj ďalšie príznaky, ako je únava, strata čuchu a chuti a

Hovorí sa, že alergici by nemali chovať domáce zvieratá. Nie je to úplne pravda - existujú domáce zvieratá, ktoré nie sú senzibilizované, a sú alergici, ktorí nereagujú na všetky zvieracie alergény. Ktoré zviera je bezpečné pre alergikov a čo je najlepšie

Ahoj! Posledná menštruácia bola 5. júna - 2. júla som bola na RTG jediného zuba. Pani v röntgenovom laboratóriu sa ma pýtala, či som tehotná, ale potom som na to ani len nepomyslela ... Teraz si nepamätám, či som tehotná

Aktuálna mapa rozšírenia koronavírusu SARS-CoV-2 v Poľsku a vo svete, kde nájdete potvrdené prípady infekcií po celom svete. Mapa sa aktualizuje v reálnom čase. Skontrolujte súčasné štatistické údaje o chorobe COVID-19. Štatistika

Už dva dni cítim bolesť v pošve, akoby som tam mala modrinu. Čo to môže znamenať? Môže to byť príznak tehotenstva? Veľmi skoro? Môžem byť tehotná, pretože sa snažím o dieťa, ale ak budem, budú to iba 2 - 3 týždne, takže si myslím, že je príliš skoro.

Dobrý deň, mám 32 rokov a diagnostikovanú autoimunitnú tyroiditídu. Euthyrox (dávka 88) užívam 2 roky. Už niekoľko mesiacov mám problém s nadmerným ochlpením. Gynekológ urobil ultrazvukové vyšetrenie a zistil, že je všetko v poriadku

Dobrý deň. Beriem tabletky Mercilon už štyri mesiace. Pri užívaní tabliet mávam často škvrny, ktoré trvajú až dva týždne a končia asi tri dni pred 21. tabletou. Nemal som krvácanie z vysadenia. Je to dôvod

Dobrý deň, mám 31 rokov. Pred 1,5 rokom som porodila svoje druhé dieťa cisárskym rezom. Dostala som pravidelnú menštruáciu šesť mesiacov po pôrode. Pred dvoma týždňami som však skončila menštruácia a týždeň po menštruácii bol hlien priehľadný ako vaječný bielok